À compter du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage élargi à trois nouvelles maladies rares et graves. Cette extension, qui porte à seize le nombre de pathologies dépistées dès la naissance, permet une prise en charge précoce et adaptée pour améliorer la santé et l’avenir des enfants concernés.
Dès aujourd’hui, chaque enfant né en France bénéficie du dépistage de trois nouvelles maladies rares et graves :
- Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) – une greffe de moelle osseuse réalisée dans les deux premiers mois de vie transforme le pronostic ;
- Amyotrophie spinale infantile (SMA) – les thérapies géniques et médicamenteuses récentes permettent d’améliorer considérablement l’évolution ;
- Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) – une alimentation adaptée mise en place dès la naissance améliore nettement la santé de l’enfant.
Ces nouveaux dépistages viennent s’ajouter aux 13 déjà en place, portant à 16 le nombre total de maladies dépistées à la naissance, contre seulement 5 en 2018.
Proposé à tous les parents, le dépistage néonatal est réalisé gratuitement à la maternité (ou exceptionnellement au domicile) dès les 48h de vie de l’enfant. Il consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang sur un buvard.
En 50 ans de dépistage néonatal, ce programme de santé publique a permis de prendre en charge près de 40 000 nouveau-nés malades.
Cette extension répond aux recommandations de la Haute Autorité de santé et est inscrite comme une mesure phare du 4ème plan maladies rares 2025-2030. Elle est rendue possible grâce à la mobilisation des centres régionaux de dépistage néonatal, du centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) du CHRU de Tours, des agences régionales de santé et des équipes de maternité sur tout le territoire et à l’implication des filières de santé maladies rares pour la prise en charge des enfants dépistés positifs.
L’intégration de ces pathologies représente une avancée majeure qui a nécessité des travaux préparatoires importants. Elle a impliqué des adaptations techniques, logistiques et humaines : aménagements de locaux, acquisition d’équipements, recrutement de personnels et formation des professionnels, adaptation des buvards de prélèvement. La qualité du recueil des consentements du ou des parents nécessitera par ailleurs une attention particulière des équipes.
Afin d’accompagner cette évolution, une campagne de communication ambitieuse a été lancée, en lien avec les acteurs concernés. Elle vise à informer les familles, dès le troisième trimestre de grossesse, sur les objectifs et les modalités du dépistage néonatal. Des affiches et un buvard de démonstration ont été adressés aux professionnels en charge du suivi des femmes enceintes. Des vidéos pédagogiques et des documents d’information traduits en plusieurs langues sont en cours de diffusion et sont disponibles sur le site internet du ministère de la Santé et de l’Accès aux soins, ainsi que sur celui du programme national de dépistage néonatal : https://depistage-neonatal.fr/
Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles souligne que « Détecter plus tôt, c’est offrir à chaque enfant concerné la possibilité d’un avenir en meilleure santé. Cet élargissement du dépistage néonatal traduit notre volonté d’agir concrètement pour protéger les plus vulnérables dès la naissance. »
« Trois nouvelles maladies graves pourront désormais être détectées dès les premiers jours de vie. C’est une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés. Cette mobilisation collective a un objectif clair : garantir à chaque enfant les meilleures chances de dépistage, de diagnostic et de prise en charge, dans les plus brefs délais. » conclut Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins.
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